Гены ничтожно малы. Их можно разглядеть лишь в электронный микроскоп. Выделить их из общей длины ДНК одной хромосомы все равно что найти участок длиной 1,5 мм на ленте протяженностью 20 км. Однако генетики нашли способы накапливать достаточное для биохимического анализа количество генного материала и определять локализацию генов.
Исследования последних лет позволили не только выявить и локализовать в хромосомах отдельные гены человека, но и составить примерную генетическую карту человека. Уже расшифрован весь генный состав 22-й хромосомы человека около 5% человеческих генов — и ряда других хромосом. Генетические исследования показали, что между различными человеческими расами и популяциями нет различий по каким-либо характеристикам кариотипа, т.е., в биологическом отношении человечество представлено одним — единственным видом, который не делится на подвиды.
Выяснено, что геном человека характеризуется огромной информационной емкостью, многочисленными системами взаимосвязанных генов, резко увеличенным объемом регу- ляторных и модулирующих генов. В каждой хромосоме содержится много тысяч генов, а в 46 хромосомах человека их более 6 млн. При этом многие признаки организма человека формируются под контролем не одного гена, а целого их комплекса, т.е. возможности разнообразия наследственных свойств выражаются астрономическими цифрами. Кроме того, существуют так называемые «блуждающие» структурные гены, положение которых в хромосоме может изменяться на протяжении жизни человека, что также влияет на изменения признаков организма.
Многие признаки организма в большей мере связаны с какими-либо определенными хромосомами. Так, гены, контролирующие высшие функции человека, деятельность нервной системы и сенсорных систем, представлены преимущественно в половой Х-хромосоме, а гены, определяющие структуру тела и основные обменные процессы, встречаются в этой хромосоме реже. Этим определяется особенно большая выраженность нарушений в деятельности нервной системы, глаз, внутреннего уха и пр. сенсорных систем при дефектах Х-хромосомы. Гены, детерминирующие формирование скелета, мышц, соединительной ткани, внутренних органов (сердца, пищеварительного тракта), контролирующие процессы обмена веществ и энергии, деятельность желез внутренней секреции и др., расположены главным образом в аутосомах человека.
Группы функционально родственных генов, имеющих общую структуру и общее происхождение, образуют так называемые семейства генов. Некоторые из них тесно сцеплены друг с другом и находятся в одной хромосоме (например, в половой Х-хромосоме очень близко друг от друга расположены тесно сцепленные гены красно-зеленой цветовой слепоты; и хромосоме 1 локализовано семейство из четырех генов, контролирующих процесс гликолиза).
Другие гены (как, например, гены мышечных белков) 1’ш сеяны по многим различным хромосомам. У человека существует около 10 различных генов одного из сократительных белков мышц — актина и более 10 генов в семействе дру- и)Го сократительного белка — миозина. Они расположены да- иско друг от друга. Возможно, что этим обеспечивается защита организма от дефектов актиновых или миозиновых генов, так как любой дефект одного из генов этого семейства может компенсироваться активностью генов, расположенных в других местах генного аппарата.
Для гемоглобина человека известно около 400 вариантов белка — глобина. Гены двух основных вариантов белков образуют обширное семейство, расположенное в двух различных группах (кластерах): в 16-й хромосоме (участки длиной 25 ООО пар оснований) и в 11-й хромосоме (60000 пар оснований). Обе группы образуют примерно равное количество белков, участвующих в образовании гемоглобина у взрослого человека, а их различия, как полагают, возникли в очень отдаленном прошлом — на давних этапах эволюционного процесса.